Une maladie est dite rare quand elle touche moins d’une personne sur 2000. A ce jour plus de 7000 maladies rares ont été identifiées. Même si le nombre de malades par maladie est faible, la pluralité des maladies rares fait que 3 à 4 millions de Français sont touchés par l’une d’elles.
La moitié des maladies rares se déclarent avant l’âge de 5 ans, d’autres vont se manifester plus tard dans la vie. 80% des maladies rares sont d’origine génétique, mais souvent c’est un mélange entre fond génétique et facteurs favorisants qui déclenche la maladie.
En général, les maladies rares sont des maladies chroniques qui connaissent une évolution progressive. Il y a peu de traitements pour des maladies rares, pour beaucoup d’entre elles, il n’existe aucun traitement ciblé. Les médecins et les associations de patients se battent tous les jours pour faire avancer la recherche sur ces maladies peu connues par le grand public.
Au centre de référence RESO Bordeaux, nous sommes spécialisés dans les maladies auto-immunes systémiques rares, comme le lupus, la sclérodermie systémique ou le syndrome de Gougerot-Sjögren. Nous proposons à nos patients un traitement pluridisciplinaire qui prend en charge tous les aspects de leur maladie. Nos médecins s’engagent activement dans la recherche pour faire avancer la connaissance sur ces maladies. Notre participation à plusieurs essais cliniques nous permet de proposer à nos patients les traitements les plus innovants, souvent avant leur arrivé sur le marché.
La journée internationale des maladies rares permet de mettre en lumière les maladies sévères qui affectent considérablement la qualité de vie de nombreuses personnes. Nous remercions tous les acteurs publics et civils qui œuvrent tous les jours pour améliorer la prise en charge de toute maladie aussi rare soit-elle.